ALS的临床特点Cha rcot在1869年首次报告本病。本病为全球分布，患病率约4～6/10万，年发病率约0.4～1.8/10万，率则为2/10万。根据遗传史本病可分为：散发型（或称经典型）、家族型（5%～10%）。

起病以中年或中年以后多见，40岁以下起病者亦不少见。国内报告最早发病为18岁。发病年龄与发病高峰均较国外稍早。男性：女性=1.5∶1。

起病隐袭，呈慢性进展病程，部分患者为亚急性病程，少数者起病后呈急剧进展，可于病后半年左右走。典型表现特点为上下运动神经元同时受累体征，无感觉障碍。

ALS的病理特点：

①、大脑皮层双侧中央前回巨大锥体细胞呈现部分或完全消失，锥体细胞深染固缩，核与核仁不易辨认，呈三角形。皮质延髓束及皮质脊髓束变性。锥体束的变性最早在脊髓，以后可向高位或脑干内发展。

②、脑干运动神经核的变性，以舌下神经、迷走神经、面神经、副神经、三叉神经多见。细胞多呈固缩、变性脱失 , 胶原细胞增生。

③、脊髓的病变以颈段为著，亦为经常和早期受累部位，随病情发展可至胸段或腰段脊髓。脊髓前角细胞大量脱失，固缩，体积变小，伴有不同程度的胶质细胞增生。脊髓前根内有变性，重者可见轴索变性及髓鞘脱失。

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④、肌肉为神经源性萎缩，周围神经在严重病例后期可见轴索变性及不同程度的脱髓鞘。通过病理更好了解临床、电生理、影像学等变化特点。

临床表现：

①、肢体肌无力：常见非对称性，自上肢远端手部肌肉开始，数月后可波及对侧；其次也可双侧手肌同时受累，随后波及前臂的肌肉及上臂和肩胛部肌肉。部分病人可以三角肌或冈上下肌无力开始，造成肩胛下垂，抬肩或臂上举无力。少数病人可以下肢起病，表现下肢无力、沉重、走路无力，骨盆带肌肉受累后可有上台阶、楼梯、蹲下起立的困难，下肢肌肉萎缩。可先有锥体束损害，后出现手肌肉萎缩。

②、球麻痹症状：20%～30%的ALS可出现，其中老年女性常见（50%），表现为构音障碍、吞咽困难、假性球麻痹。延髓麻痹通常出现于疾病晚期，但也可于手肌萎缩不久后出现，少数情况下为首发症状。

③、有特征性的一些区域的肌无力：颈肌无力 —— 抬头困难，转颈障碍；椎 旁肌无力 —— 脊柱前倾；下颌无力 —— 张闭口困难；声音异常 —— 鼻音，构音不清，“结巴”。舌肌无力 —— 运动慢，舌肌萎缩，肌纤颤。常伴体征：下颌反射亢进。

④、呼吸肌受累：出现呼吸困难，常伴上肢无力。排痰困难，夜间快速眼动相 （REM）睡眠期易呼吸困难，早期头痛。

⑤、上运动神经元受累体征：球麻痹，四肢轻瘫，皮层性轻偏瘫，反射亢进 （100%），下颌反射亢进等。由足趾向上发展的症状体征常见（30% ～ 50%）。

⑥、肌束颤动为常见的症候，可在多个肢体中发生，但在ALS病人发现广泛的肌束颤动，而没有肌无力、肌萎缩和肌电图改变。在舌体由于肌膜薄而易看到肌纤维颤动。少数病人可有痛性痉挛。

⑦、本病很少有感觉、括约肌、视觉和眼肌、自主神经的障碍。

⑧、本病生存期平均生存3年左右。但随着临床类型而有不同，短者数月，长者可10余年，最长可至35年，严重者多因延髓麻痹或呼吸麻痹而走。

发布于：北京市